Um grupo de pesquisadores publicou nesta semana um estudo na Nature Biotechnology mostrando como eles sequenciaram e montaram o genoma humano usando um dispositivo de tamanho semelhante a um pen drive. O aparelho, chamado de MinION, é capaz de se conectar a um computador e ler sequências de DNA para identificar espécies e, potencialmente, detectar doenças.
Além de conseguir ler todos os pares de bases contidos no DNA humano, o MinION ainda fez mais: de acordo com o STAT, o aparelho ajudou a preencher 12 lacunas no genoma humano. Essas lacunas são áreas do nosso DNA cuja composição e função ainda não são totalmente conhecidas pelos cientistas. Por isso, ainda não é possível saber o que os genes contidos nesses espaços fazem.
Nosso código
O DNA é a cadeia de bases nitrogenadas (chamadas de A, C, G e T) responsável por cada aspecto do nosso corpo. Sequenciar o DNA humano significa “ler” cada uma dessas bases e entender como elas contribuem para as nossas características. Esse tipo de pesquisa leva a uma melhor compreensão sobre problemas e doenças genéticas, por exemplo; no futuro, com tecnologias de edição genética, pode trazer também uma revolução na medicina.
Supostamente, o genoma humano já está “completo”, o que significa que os pesquisadores já conhecem todos genes que compõem nosso DNA e sabem o que eles fazem. No entanto, ainda segundo o STAT, restam algumas lacunas que ainda não são conhecidas. Isso porque algumas partes do nosso DNA são repetitivas, e por isso é difícil para os pesquisadores entender onde, em nosso genoma, elas se encaixam. Essas lacunas representam cerca de 9% do nosso código genético, e o MinION ajudou a preencher 12 delas.
O aparelho
De acordo com o Gizmodo, o MinION é um sequenciador de nanoporos voltado para cientistas. Ele tem aproximadamente o tamanho de um pen drive – muito menor que sequenciadores tradicionais, que têm o tamanho de impressoras de escritório. Ele se conecta diretamente a um computador, e usa o poder computacional da máquina para ler o DNA das amostras que são colocadas nele.
Trata-se de um sequenciador de nanoporos. Ele funciona da seguinte maneira: ele tem uma membrana com furinhos muito pequenos (os nanoporos), à qual é aplicada uma voltagem. Em seguida, o aparelho passa a amostra de DNA por essa voltagem, e cada base nitrogenada (A, C, G ou T) reage de maneira diferente. O dispositivo detecta essas reações e, com isso, consegue sequenciar o DNA da amostra.
Por tratar-se de um aparelho bem complexo, ele custa US$ 1.000 (R$ 3.913), mas de acordo com cientistas ouvidos pelo Gizmodo, vale a pena. “Conseguimos sequenciar pedaços muito maiores de DNA do que já pudemos antes”, disse Matthew Loose, um dos autores do estudo, ao site. É essa propriedade que permitiu ao aparelho preencher as lacunas no genoma humano.
Isso porque, em geral, o sequenciamento de DNA é feito com pedaços curtos. Esses pedaços depois são “montados” para gerar o genoma inteiro. Mas como o DNA humano é repetitivo, às vezes é difícil saber onde, precisamente, cada pedaço se encaixa. O MinION, no entanto, foi capaz de ler mais de 882 mil pares de bases nitrogenadas de uma só vez – as máquinas mais precisas lêem apenas cerca de 200 a cada vez.
Desvantagens
No entanto, o MinION ainda tem uma taxa de erros relativamente alta – na casa de alguns a cada centena. Isso pode ser melhorado fazendo várias leituras de uma mesma sequência de DNA, mas mesmo assim, ainda acontecem erros na casa de alguns em cada milhar. Mesmo assim, a capacidade do dispositivo de sequenciar longos trechos compensa essa falha, já que computadores conseguem entender, mesmo com possíveis erros, onde o trecho se encaixa.
Mas isso custa bastante. De acordo com o Ars Technica, sequenciamentos mais longos chegam a exigir até 50 mil horas de processamento (que podem ser reduzidas com o uso de mais de um CPU). E alguns softwares de leitura sequer funcionavam com as sequencias mais compridas. Mesmo assim, a empresa por trás do MinION pretende continuar investindo no ramo e lançar, na sequência, outro dispositivo semelhante capaz de se conectar também a smartphones.
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