Pela primeira vez na história, cientistas estão se preparando para realizar edição genética dentro de um organismo humano vivo. A terapia experimental tem como objetivo curar permanentemente uma doença que até então não possuía cura.

O paciente é Bryan Madeux, de 44 anos. Ao longo de sua vida, ele passou por 26 cirurgias devido a um distúrbio genético gravíssimo chamado síndrome de Hunter. Ele nasceu sem um gene que produz uma enzima para assimilar alguns tipos de carboidratos, fazendo com que eles se acumulem no organismo causando todos os tipos de problemas.

Até hoje, o único tratamento conhecido era caríssimo. Ele precisaria receber doses regulares da enzima, o que, nos Estados Unidos, poderia custar entre US$ 100 mil e US$ 400 mil por ano, segundo estimativa relatada pela Associated Press. Ainda assim, essa terapia apenas garante que não haja mais estragos e não soluciona os problemas já existentes e também não impede a deterioração do cérebro.

A edição genética, no entanto, se apresenta como uma solução possível para atacar o problema de uma forma mais definitiva. Os pesquisadores da Sangamo Therapeutics injetaram em Madeux um vírus contendo material para edição de genes, com a expectativa de que eles modifiquem o DNA nas células do paciente. Estima-se que apenas 1% das células de seu fígado precisem ser alteradas para que o órgão seja capaz de produzir as enzimas de que ele sempre necessitou.

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Tratamentos com edição genética não são totalmente novos, mas o método é único. Até hoje, cientistas extraíam células imunes, editavam externamente e devolviam ao corpo para combater uma condição, como câncer de pulmão. O tratamento de Madeux, no entanto, é o primeiro a fazer isso diretamente no interior do corpo humano.

Para concretizar essa missão, a Sangamo usou uma técnica chamada de nuclease de dedo de zinco, que é capaz de encontrar no código genético de uma célula a localização precisa para fazer um “corte”. O vírus contém também pedaços do gene ausente, injetado no DNA por meio de sistemas de reparação genética presentes no organismo, preenchendo o espaço onde o “corte” foi feito.

A terapia é peculiar, porque altera de forma permanente o DNA do paciente, e, no passado, o tratamento genético já causou problemas aos pacientes, injetando genes em locais não desejados. No entanto, o método da nuclease de dedo de zinco e a alternativa CRISPR têm como objetivo mitigar esse risco. Além disso, o vírus injetado em Madeux também é projetado para se manter longe das células reprodutivas (óvulos e espermatozoides) para que a alteração não seja passada para seus filhos no caso de o paciente vir a ter filhos.

Agora a questão é saber se o tratamento terá resultados. A expectativa é que já seja possível observar se houve sucesso ou não dentro de um período de três meses.