A Food and Drug Administratio (FDA), o órgão regulador de medicamentos e alimentos dos Estados Unidos, aprovou hoje o uso de uma terapia genética para tratar de uma doença que causa cegueira. A terapia, que recebeu o nome de Luxturna, é o primeiro tratamento desse tipo aprovado pela FDA que trata de uma doença causada pela mutação de um gene específico.

Esse tratamento age, mais especificamente, sobre um problema de distrofia retiniana associado a mutações bialélicas do gene RPE65. Esse problema faz com que as pessoas que sofrem dele percam sua visão de maneira gradual. Ele costuma se manifestar pela primeira vez durante a infância ou adolescência, e progride até que a pessoa se torne totalmente cega.

Mutação genética

O gene RPE65 é uma parte do nosso código genético que contém as instruções para a produção de uma enzima (um composto químico que facilita reações). Essa enzima específica, segundo a FDA, é essencial para o desenvolvimento de uma visão normal. Quando esse gene sofre alguma mutação, ele acaba não funcionando direito, o que faz com que a enzima não seja produzida em níveis adequados.

Com o tempo, esse problema faz com que as retinas do paciente vão se deteriorando. A retina é a parte dos olhos responsável por captar a luz que passa por eles, codificá-la e transmití-la ao cérebro. Por isso, o problema acaba levando a cegueira. Segundo a FDA, entre 1.000 e 2.000 pessoas nos Estados Unidos sofrem atualmente desse problema.

Normalmente, cada pessoa possui duas cópias do gene RPE65 – uma delas herdadas da mãe, e a outra herdada do pai. O problema descrito acima ocorre quando as duas cópias sofrem mutações (não necessariamente a mesma mutação), e por isso recebe o nome indigesto de “distrofia retiniana associado a mutação bialélica do gene RPE65”.

Tratamento

Para tratar esse problema, o Luxturna usa um vírus criado em laboratório. Em vez de levar uma doença, no entanto, esse vírus carrega uma cópia sem modificações do gene RPE65. Ele é inserido então diretamente nas células da retina dos pacientes, por meio de uma injeção no olho, e então “coloca” a cópia correta do gene nas células. Com isso, elas voltam a produzir a enzima, e a visão dos pacientes volta a melhorar.

Segundo a FDA, o tratamento deve ser feito em pacientes com células retinianas “viáveis”, o que deve ser determinado por um médico. O tratamento deve ser feito separadamente em cada olho, com um mínimo de seis dias de intervalo entre cada um, e precisa ser realizado, naturalmente, por um oftalmologista especializado em cirurgia intra-ocular.

Testes

Já foram realizados testes desse tratamento com 41 pacientes, com idades entre 4 e 44 anos. Todos eles tinham distrofia retiniana causada por mutação bialélica do gene RPE 65, receberam o tratamento, e então passaram um ano recuperando a visão.

Tanto antes de receber o tratamento quanto um ano depois dele, os participantes do teste precisavam percorrer um caminho mal-iluminado com obstáculos; a eficácia do tratamento foi demonstrada porque os pacientes que receberam o tratamento demonstraram “melhorias significativas” em suas capacidades de percorrer esse caminho.

Resultados e custos

De acordo com a NPR, os resultados produzidos por esse tratamento foram “dramáticos”: os pacientes puderam voltar a ver coisas que não viam antes, como a lua, estrelas, fogos de artifício ou os rostos de seus pais. Ele também permitiu que os pacientes voltassem a realizar algumas atividades que antes não podiam, como ler, praticar esportes, andar de bicicleta ou sair à noite sozinhos.

No entanto, de acordo com um médico ouvido pela NPR, o acesso a esse tratamento deve ser muito restrito. “Acredito que o preço será enorme – 20 ou 30 vezes o salário anual médio de um estadunidense”, disse Peter Bach, diretor de políticas de saúde do Memorial Sloan Kettering Cancer Center. O primeiro produto de terapia genética, segundo ele, custou US$ 475 mil (R$ 1,56 milhão) por paciente.